苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。
在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。
如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
苯丙酮尿癥
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
2018-06-29 7269次
為你推薦
-
前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎？前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的，前列腺增生癥會導致下尿路梗阻，引起排尿不暢，嚴重的也會引起排尿困難，膀胱里的尿液會排不干凈就會導致殘余尿增多，殘余尿長期增多，尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結石，所以前列腺增生癥是引起膀胱結石的一個重要的原因。另外，前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導致上尿路梗阻、擴張、積水等，從而影響腎功能。
01:08
何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-08-25 1058次
-
尿結石怎么憋尿任何人不應該長時間的憋尿，因為憋尿的情況下，可以造成尿液的潴留、滯留，那么自然會造成尿液中的晶體沉積，而造成結石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機會，感染也是形成結石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時候，需要患者適量憋尿，這樣有利于提高尿路結石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結石造成的憋尿，不是患者感官上的憋尿，是由于是利用上尿路的雙側輸尿管梗阻，造成的腎后性無尿，以及尿路尿道結石嵌頓所造成的無法自主排尿。
01:31
趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2020-01-17 2931次
-
苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經(jīng)遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-23 4307次
-
什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7491次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 1901次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
-
苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
健康自測
健康自測大全 健康早知道
專業(yè)醫(yī)學量表 專業(yè)醫(yī)學團隊
掃碼關注完成健康自測
醫(yī)院資訊
