問(wèn)苯丙酮尿癥有什么危害
病情描述:
苯丙酮尿癥有什么危害
答醫(yī)生回答
病情分析:
苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,如不及時(shí)治療,可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚,積極開(kāi)展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
意見(jiàn)建議:
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尿酮體高有什么危害尿酮體高的危害是有可能會(huì)誘發(fā)酮癥酸中毒,出現(xiàn)惡心、嘔吐、不能進(jìn)食,嚴(yán)重的甚至可以出現(xiàn)休克和昏迷。尿酮體如果過(guò)高,往往提示著血液中的酮體含量也是比較高的,如果超過(guò)了肝臟的代謝能力,會(huì)引發(fā)一系列的病變,有可能會(huì)誘發(fā)酮癥酸中毒,患者可以表現(xiàn)為惡心、嘔吐、不能進(jìn)食,嚴(yán)重的可以出現(xiàn)休克和昏迷。酮體主要是乙酰乙酸,β-羥丁酸和丙酮組成,其中β-羥丁酸是比較強(qiáng)的酸,可以導(dǎo)致比較嚴(yán)重的酸中毒,患者一旦出現(xiàn)酸中毒,對(duì)身體的危害是很大的。所以患者如果在化驗(yàn)?zāi)虻臅r(shí)候,發(fā)現(xiàn)尿酮體指標(biāo)明顯增高,需要做進(jìn)一步的檢查。01:15
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鼾癥有什么危害鼾癥首先睡眠時(shí)候有呼嚕聲會(huì)影響你同屋人的睡眠,這是對(duì)你的交際方面,和你的生活方面會(huì)帶來(lái)不便。還有一個(gè)像那種鼾癥比較重的,影響到夜間的睡眠質(zhì)量,影響到出現(xiàn)夜間缺氧,白天出現(xiàn)嗜睡、睡不解乏、頭痛,同時(shí)還出現(xiàn)全身的一些并發(fā)癥,像高血壓、心律失常、冠心病、腦梗、腦溢血,還有糖尿病,它的這些并發(fā)癥。所以它會(huì)對(duì)我們?nèi)梭w造成很大的危害,如果出現(xiàn)了打鼾,您一定要去醫(yī)院看一看。01:07
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn),本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見(jiàn)的一種主要,因?yàn)槟蛞褐信懦隽舜罅康谋奖岽x產(chǎn)物,發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時(shí)候是比較正常的,一般在三到六個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀,一歲的時(shí)候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說(shuō)興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開(kāi)始治療的年齡越小預(yù)后越好。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:27”
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚,做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法,開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析:苯丙酮尿癥建議看內(nèi)分泌科,因?yàn)樗浅H旧w隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病,屬于內(nèi)分泌科范疇。它好發(fā)于在近親結(jié)婚的后代當(dāng)中。意見(jiàn)建議:建議患者如果在內(nèi)分泌科明確診斷,需要及早的應(yīng)用藥物來(lái)治療。應(yīng)當(dāng)建議患者一定在??漆t(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見(jiàn)皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí),子女就會(huì)發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
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