苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見(jiàn)的一種主要,因?yàn)槟蛞褐信懦隽舜罅康谋奖岽x產(chǎn)物,發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時(shí)候是比較正常的,一般在三到六個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀,一歲的時(shí)候臨床癥狀比較明顯。
其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說(shuō)興奮不安、憂(yōu)郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。
檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開(kāi)始治療的年齡越小預(yù)后越好。