苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的癥狀
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心全科
2019-08-263928次
概述：
定義及病因
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，病因是肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶先天缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，大量苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物聚集在血液、腦脊液及各種組織中，并隨尿排出。這些異常物質(zhì)堆積使正在發(fā)育的腦組織代謝受到嚴(yán)重干擾，功能障礙，甚至發(fā)生不可逆腦損傷，從而引起智力發(fā)育障礙。
飲食注意：
飲食方面應(yīng)限制含高苯丙氨酸食物的攝入，如乳類、蛋類、瘦肉類、干豆類、和豆制品等，主食方面可用麥淀粉、山藥、土豆粉等替代米、面。供給足夠的熱能，可以奶糕、米粉為主，多供給新鮮蔬菜和水果。定期監(jiān)測血清苯丙氨酸，1歲以內(nèi)每周測一次，1歲以上每月測1~2次，3歲后半年測1次?；純嚎墒秤玫氖澄镉宣湹矸?、山藥、團(tuán)粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉等；水果和蔬菜可食用胡蘿卜、南瓜、茄子、蔥頭、柿子、藕、白菜、圓白菜、油菜等；油脂方面可食用豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等；其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。
以上內(nèi)容僅供參考
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01:44
胡浩
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2019-07-25 16808次
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尿結(jié)石的癥狀是什么尿結(jié)石根據(jù)結(jié)石的形態(tài)大小及結(jié)石的位置，會出現(xiàn)多種多樣的癥狀。如急性期癥狀主要包括腎絞痛、惡心、嘔吐，以及鏡下和肉眼血尿。當(dāng)結(jié)石嵌頓于雙側(cè)上尿路而出現(xiàn)的雙側(cè)上尿路的急性或慢性嵌頓而造成的，腎后性無尿及腎功能不全等一系列癥狀。出現(xiàn)于下尿路的嵌頓而出現(xiàn)的無法急性的無法自主排尿癥狀，以及結(jié)石的嵌頓損傷而帶來的泌尿系感染癥狀，如寒顫、高熱。
01:16
趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-17 4421次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7271次
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機(jī)制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸，而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害更嚴(yán)重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-23 4307次
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王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 1901次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
新生兒苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-11-30 326次
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