問(wèn)如何防治苯丙酮尿癥
病情描述:
如何防治苯丙酮尿癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚,做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法,開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
意見(jiàn)建議:
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苯丙酮尿癥如何治療診斷一旦明確,應(yīng)該盡早的給予積極治療,主要是飲食療法,開(kāi)始治療的年齡越小效果也是越好的。首先要給予低苯丙氨酸飲食,適用于典型的臨床疾病的患者以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時(shí)可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損害,所以嬰兒可以喂給特別的低苯丙氨酸的奶粉。到幼兒期可以添加輔食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白的食物為主。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:03”
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,如不及時(shí)治療,可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚,積極開(kāi)展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析:苯丙酮尿癥建議看內(nèi)分泌科,因?yàn)樗浅H旧w隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病,屬于內(nèi)分泌科范疇。它好發(fā)于在近親結(jié)婚的后代當(dāng)中。意見(jiàn)建議:建議患者如果在內(nèi)分泌科明確診斷,需要及早的應(yīng)用藥物來(lái)治療。應(yīng)當(dāng)建議患者一定在??漆t(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
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