苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病,是常染色體隱性遺傳,父母都是苯丙酮尿癥攜帶者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒,二分之一概率是攜帶者,四分之一概率是正常孩子。
主要的病因和發(fā)病機制有:
第一,典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸,血中苯丙氨酸濃度升高,通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸,這些可以對腦組織造成損傷,并從汗和尿液排出,是促甲狀腺素是甲狀腺素,腎上腺素,黑色素這三種激素分泌不夠。
第二,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥,合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏,不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸,而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻,損害更嚴重,治療個治療更困難。