問苯丙酮尿癥
2020-04-04 1544次
病情描述:
苯丙酮尿癥
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前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎?前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的,前列腺增生癥會(huì)導(dǎo)致下尿路梗阻,引起排尿不暢,嚴(yán)重的也會(huì)引起排尿困難,膀胱里的尿液會(huì)排不干凈就會(huì)導(dǎo)致殘余尿增多,殘余尿長(zhǎng)期增多,尿液里面晶體顆粒就會(huì)沉淀形成結(jié)石,所以前列腺增生癥是引起膀胱結(jié)石的一個(gè)重要的原因。另外,前列腺增生癥如果長(zhǎng)期不處理也可能會(huì)導(dǎo)致上尿路梗阻、擴(kuò)張、積水等,從而影響腎功能。01:08
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尿結(jié)石怎么憋尿任何人不應(yīng)該長(zhǎng)時(shí)間的憋尿,因?yàn)楸锬虻那闆r下,可以造成尿液的潴留、滯留,那么自然會(huì)造成尿液中的晶體沉積,而造成結(jié)石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機(jī)會(huì),感染也是形成結(jié)石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時(shí)候,需要患者適量憋尿,這樣有利于提高尿路結(jié)石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結(jié)石造成的憋尿,不是患者感官上的憋尿,是由于是利用上尿路的雙側(cè)輸尿管梗阻,造成的腎后性無尿,以及尿路尿道結(jié)石嵌頓所造成的無法自主排尿。01:31
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要,因?yàn)槟蛞褐信懦隽舜罅康谋奖岽x產(chǎn)物,發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時(shí)候是比較正常的,一般在三到六個(gè)月的時(shí)候開始出現(xiàn)臨床癥狀,一歲的時(shí)候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開始治療的年齡越小預(yù)后越好。語音時(shí)長(zhǎng) 01:27”
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí),子女就會(huì)發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>苯丙酮尿癥21.3吃特殊飲食苯丙酮尿癥咨詢苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
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