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    1. 苯丙酮尿癥

      2020-04-04 1323次

      病情描述:

      苯丙酮尿癥

      提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

      丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄,并從尿中大量排出,表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。
      建議在醫(yī)師評估指導(dǎo)下,根據(jù)疾病的輕重程度來進(jìn)行綜合治療。
      您好

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