問苯丙酮尿癥21.3
2020-03-20 914次
病情描述:
苯丙酮尿癥21.3
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前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎?前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的,前列腺增生癥會導致下尿路梗阻,引起排尿不暢,嚴重的也會引起排尿困難,膀胱里的尿液會排不干凈就會導致殘余尿增多,殘余尿長期增多,尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結(jié)石,所以前列腺增生癥是引起膀胱結(jié)石的一個重要的原因。另外,前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導致上尿路梗阻、擴張、積水等,從而影響腎功能。01:08
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尿結(jié)石怎么憋尿任何人不應該長時間的憋尿,因為憋尿的情況下,可以造成尿液的潴留、滯留,那么自然會造成尿液中的晶體沉積,而造成結(jié)石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機會,感染也是形成結(jié)石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時候,需要患者適量憋尿,這樣有利于提高尿路結(jié)石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結(jié)石造成的憋尿,不是患者感官上的憋尿,是由于是利用上尿路的雙側(cè)輸尿管梗阻,造成的腎后性無尿,以及尿路尿道結(jié)石嵌頓所造成的無法自主排尿。01:31
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要,因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物,發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的,一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀,一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常,通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時,子女就會發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>苯丙酮尿癥丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒捌渫岱e蓄,并從尿中大量排出,表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。苯丙酮尿癥咨詢苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
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