問苯丙酮尿癥咨詢
2020-07-18 883次
病情描述:
苯丙酮尿癥咨詢
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前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎?前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的,前列腺增生癥會導(dǎo)致下尿路梗阻,引起排尿不暢,嚴(yán)重的也會引起排尿困難,膀胱里的尿液會排不干凈就會導(dǎo)致殘余尿增多,殘余尿長期增多,尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結(jié)石,所以前列腺增生癥是引起膀胱結(jié)石的一個(gè)重要的原因。另外,前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導(dǎo)致上尿路梗阻、擴(kuò)張、積水等,從而影響腎功能。01:08
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尿結(jié)石怎么憋尿任何人不應(yīng)該長時(shí)間的憋尿,因?yàn)楸锬虻那闆r下,可以造成尿液的潴留、滯留,那么自然會造成尿液中的晶體沉積,而造成結(jié)石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機(jī)會,感染也是形成結(jié)石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時(shí)候,需要患者適量憋尿,這樣有利于提高尿路結(jié)石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結(jié)石造成的憋尿,不是患者感官上的憋尿,是由于是利用上尿路的雙側(cè)輸尿管梗阻,造成的腎后性無尿,以及尿路尿道結(jié)石嵌頓所造成的無法自主排尿。01:31
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時(shí)長 01:13”
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病,是常染色體隱性遺傳,父母都是苯丙酮尿癥攜帶者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒,二分之一概率是攜帶者,四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機(jī)制有:第一,典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸,血中苯丙氨酸濃度升高,通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸,這些可以對腦組織造成損傷,并從汗和尿液排出,是促甲狀腺素是甲狀腺素,腎上腺素,黑色素這三種激素分泌不夠。第二,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥,合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏,不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸,而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻,損害更嚴(yán)重,治療個(gè)治療更困難。語音時(shí)長 1:35”
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí),子女就會發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>苯丙酮尿癥丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄,并從尿中大量排出,表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。苯丙酮尿癥21.3吃特殊飲食
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