苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的,苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病,會(huì)導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有身體有特殊的鼠尿味、出現(xiàn)骨骼發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等癥狀,患兒一旦確診為苯丙酮尿癥,家長(zhǎng)要及時(shí)帶領(lǐng)患兒就醫(yī)治療。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法代謝或代謝異常,患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物的一種先天性代謝疾病。該病的主要癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、興奮不安、濕疹、鼠氣味等,但患兒還是能正常笑的。該病的治療藥物治療、飲食調(diào)理為主,藥物治療是指在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用別嘌醇、沙丙喋呤等藥物進(jìn)行治療;飲食療法是指給患兒喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,添加輔食時(shí)以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的,家長(zhǎng)不要太過(guò)憂慮,在日常生活中除了要遵循醫(yī)囑按時(shí)吃藥,還要定期帶患兒檢測(cè)血苯丙氨酸和酪氨酸的濃度等。