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• 嬰兒腦積水的相關(guān)檢查

  關(guān)于腦積水，其實(shí)在孩子住院期間，尤其是早產(chǎn)兒，還有極早產(chǎn)兒，住院期間，我們會(huì)進(jìn)行顱腦超聲相關(guān)的篩查，這是一個(gè)就是初步判斷腦積水的一個(gè)比較好的方法，而且是無(wú)創(chuàng)的，效果是比較好的。它主要就是通過(guò)超聲進(jìn)行探查，有沒(méi)有腦室增寬這種情況。然后對(duì)于一些孩子來(lái)說(shuō)，如果一旦發(fā)現(xiàn)增寬，我們會(huì)采取基本的腰椎穿刺。腰椎穿刺的目的也是檢查有沒(méi)有腦積水的一個(gè)辦法，它主要表現(xiàn)就是顱內(nèi)壓增高。然后就是頭顱CT，這個(gè)是目前來(lái)說(shuō)診斷腦積水的一個(gè)比較好的方法，而且對(duì)于手術(shù)有一定的指導(dǎo)作用。所以CT也是一個(gè)很好的辦法。有一些就是患者家屬會(huì)考慮，就認(rèn)為CT是一種輻射性的，我們選擇頭顱核磁檢查，當(dāng)然，這也是一個(gè)可以明確診斷的方法。但是相比之下，可能會(huì)價(jià)格昂貴一些。而且對(duì)患者的要求比較高，因?yàn)榫褪遣荒芑顒?dòng)等。所以目前來(lái)說(shuō)檢查，我們推崇于這幾種，基本來(lái)說(shuō)通過(guò)臨床癥狀，還有就是相關(guān)檢查，就是可以判斷腦積水的。

  

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  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2018-08-13 2536次

• 尿結(jié)石怎么檢查？

  尿結(jié)石的檢查方法一般包括化驗(yàn)檢查、尿常規(guī)的檢查，影像學(xué)的檢查包括B超、CT。另外還可以做有創(chuàng)的檢查，像膀胱鏡、靜脈腎盂造影等等。尿結(jié)石在尿常規(guī)里面往往會(huì)發(fā)現(xiàn)尿里的紅細(xì)胞增多，是因?yàn)榻Y(jié)石損傷泌尿系統(tǒng)黏膜所造成的。通過(guò)B超的檢查可以早期發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀的結(jié)石，一般是用于體檢，體檢的時(shí)候可以早期發(fā)現(xiàn)腎臟的小結(jié)石，患者往往是沒(méi)有癥狀的。而CT的檢查是最準(zhǔn)確、最可靠的檢查結(jié)石的方法，是最后確診結(jié)石的有效手段。

  

  01:15
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2021-08-24 3306次

• 苯丙酮尿癥怎么檢查
  一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細(xì)菌抑制法測(cè)血片中的phe水平，一般認(rèn)為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽(yáng)性，也就是說(shuō)要考慮苯丙酮尿癥。還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色反應(yīng)，還有用2-4二硝基苯肼試驗(yàn)，可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng)，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機(jī)酸分析，還可以利用bh4負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)虻史治?，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-06-13 5082次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7453次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見(jiàn)皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí)，子女就會(huì)發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次