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• 白化病傳染嗎

  白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。

  

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  魏愛華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 11879次

• 白化病能治好嗎

  白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護(hù)能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護(hù)皮膚，或戴帽子，去保護(hù)我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時候，做好一些預(yù)防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。

  

  02:34
  魏愛華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 40920次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7450次

• 苯丙酮尿癥是什么病
  苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后四到九個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于五十，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。二，神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安、多動和異常行為。三，皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，皮膚呈干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡，而呈棕色。
  語音時長 1:55”
  謝金秋 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-09 19816次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥是什么病
  苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 174次