各型苯丙酮尿癥的患者,患兒在出生的時候,表現(xiàn)一般都是正常的,會在出生之后數(shù)周癥狀逐漸出現(xiàn),然后病情呈進(jìn)行性的加重。苯丙酮尿癥大多在一到六歲的時候出現(xiàn)癥狀,比如智力發(fā)育遲緩,煩躁容易激動,共濟(jì)失調(diào),皮膚和毛發(fā)的色素減退,還有椎體和椎體外系功能障礙等等。
尿液當(dāng)中往往會有特異性的酶臭氣味,80%的患者可以看到有腦電圖異常,但是沒有特異性。
血當(dāng)中苯丙氨酸濃度一般是大于1200微摩爾每升,而血液當(dāng)中酪氨酸濃度是正?;蛏缘偷摹F渌膶嶒炇覚z查,比如可以做枯草桿菌抑制實驗,或者是做用色譜法測定相關(guān)的血液當(dāng)中的指標(biāo),色譜法是更為精確的一種定量的辦法,還有就是苯丙氨酸復(fù)合實驗,再就是其他的一些檢查方法,包括基因的檢查。