是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的,較為常見的常染色體隱性遺傳病,不同的國家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。
出生時(shí)可沒有癥狀,但是三到六個(gè)月可逐漸的出現(xiàn)癥狀,一歲左右明顯可以引起智力的落后。所以越早的檢查越好,一般是新生兒出生三天可以采血,當(dāng)?shù)氐膵D幼保健院就可以,有部分孩子在懷孕期間就可以查出,主要是通過羊水穿刺,但是也會(huì)面臨一定的風(fēng)險(xiǎn)。
妙手醫(yī)生精選
是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的,較為常見的常染色體隱性遺傳病,不同的國家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。
出生時(shí)可沒有癥狀,但是三到六個(gè)月可逐漸的出現(xiàn)癥狀,一歲左右明顯可以引起智力的落后。所以越早的檢查越好,一般是新生兒出生三天可以采血,當(dāng)?shù)氐膵D幼保健院就可以,有部分孩子在懷孕期間就可以查出,主要是通過羊水穿刺,但是也會(huì)面臨一定的風(fēng)險(xiǎn)。
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