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• 腦血栓的發(fā)病機制

  腦血栓主要是指缺血性腦血管病，腦血栓發(fā)生的機制主要有以下幾個原因：第一，還是動脈粥樣硬化所引起的腦血管的病變。動脈粥樣硬化的原因很多，主要是由于高血壓、糖尿病、高脂血癥等等原因，導(dǎo)致血管結(jié)構(gòu)的破壞。第二，包括栓塞性疾病，這種原因是由于其他地方的栓子脫落，隨著血流動力學(xué)，堵塞相應(yīng)的血管引起臨床表現(xiàn)。第三，還有血流動力學(xué)的紊亂，包括房顫或者其他的心律失常，可能會導(dǎo)致血流動力學(xué)紊亂。第四，是血液成分本身的病變，例如血粘度過高或者蛋白的病變，蛋白C或者蛋白S的缺乏等等。所以腦血栓的原因很多，我們必須要進行識別給予相應(yīng)的處理。

  

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  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-11-25 4589次

• 胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病機制

  胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病機制，可以說很神秘，因為它涉及到時髦的名詞，基因，基因現(xiàn)在醫(yī)學(xué)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)胃腸間質(zhì)瘤它的發(fā)病是由于兩個基因發(fā)生突變引起的。大家就知道，有兩個基因發(fā)生突變就可以了，名字大家去了解一下，是C-kit的基因。還有一個基因，就是血小板原生長因子受體基因，這兩個基因發(fā)生了突變，它的突變的方式有很多種，突變的點也有所不同，總之由于突變造成了疾病。

  

  01:24
  孫躍民 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院

  2018-09-18 2780次

• 什么是苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預(yù)后越好。
  語音時長 01:27”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 7676次

• 什么是苯丙酮尿癥
  主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病，不同國家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，正常的小孩每日的需要量為兩百到五百毫克，其中三分之一供給機體合成組織蛋白，三分之二通過肝細(xì)胞中的苯丙氨酸羥化酶，然后轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素及黑色素等。當(dāng)出現(xiàn)酶缺乏，這些合成也會出現(xiàn)紊亂或者減少。
  語音時長 1:11”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-06-13 2020次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次