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    1. 苯丙酮尿癥的病因、病理及臨床特點(diǎn)

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。

      苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一?;蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。腦部病理表現(xiàn)為非特異性變化,通常以白質(zhì)改變?yōu)槊黠@,大致可有下列數(shù)種情況。

      (1)腦成熟障礙,胎兒在妊娠后期即開(kāi)始有腦發(fā)育異常,腦的白質(zhì),灰質(zhì)分層不清楚,白質(zhì)中有異位灰質(zhì)出現(xiàn)。

      (2)髓鞘生成障礙,以視束,皮質(zhì)脊髓束,皮質(zhì)-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。

      (3)灰質(zhì)和白質(zhì)囊樣變性,此外,還有腦的黑質(zhì),藍(lán)斑部的色素消失,腦重量減輕等變化。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。

      以上內(nèi)容僅供參考

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