問苯丙酮尿癥怎么治
病情描述:
苯丙酮尿癥怎么治
答醫(yī)生回答
病情分析:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,這個(gè)疾病一旦確診以后,需要使用低苯丙氨酸的奶粉,或者說低苯丙氨酸的飲食進(jìn)行治療。如果在三周歲以內(nèi)就開始給孩子使用低苯丙氨酸的飲食,相對(duì)來說留有后遺癥的可能性不是特別的大。還需要定期到醫(yī)院進(jìn)行苯丙氨酸數(shù)量的測定。
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多毛癥怎么治多毛癥是指的正常不該出現(xiàn)毛發(fā)的地方,出現(xiàn)了毛發(fā),或者說毛發(fā)比正常人明顯的濃密、多,我們叫做多毛癥。那么治療:首先要了解造成多毛癥的原因,總的來說有這么幾類原因:第一,可以是先天性的多毛癥,有很多的先天性的遺傳病,可以引起多毛。第二,就是雄激素增高,可以引起多毛。像多囊卵巢綜合征,它的特點(diǎn)就會(huì)伴有多毛,主要原因是體內(nèi)的雄激素相對(duì)增高。第三,就是一些藥物可以引起多毛,像糖皮質(zhì)激素類的藥物,包括外用,局部的外用以后,可以引起局部皮膚黏膜出現(xiàn)多毛癥狀。這是不同的原因,那么知道多毛癥的原因以后,主要是針對(duì)病因去治療:第一,如果是藥物引起的,像外用激素藥膏大量的,那我們就盡量減少,激素藥膏的長期的大量的應(yīng)用。第二,如果是高雄激素血癥引起的多毛,我們就要用一些抑雄的藥物,像螺內(nèi)酯,環(huán)丙孕酮這一類的藥物,去抑制體內(nèi)的雄激素,從根本上去改善多毛。第三,對(duì)于先天性的多毛癥,還有后天性的多毛,引起的癥狀,我們治療方面,主要是物理治療為主?,F(xiàn)在有激光脫毛,非常安全,而且這種副作用非常小,僅僅是做激光的時(shí)候,局部有一點(diǎn)紅,還有一些灼熱。在臨床上非常安全、有效。所以患了多毛癥的朋友,一定不要盲目的自己去購買那些脫毛器、脫毛膏,第一,脫毛的效果不理想;第二,有可能造成皮膚的一些損傷。一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下,去幫您尋找多毛的原因,針對(duì)性的進(jìn)行治療。02:23
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無精癥怎么治首先,無精癥從醫(yī)學(xué)上面,分為梗阻性無精和非梗阻性無精。顧名思義,梗阻性無精,就是因?yàn)榈缆饭W枇耍鴮?dǎo)致的精子出不來。在這樣的情況下,我們可以做一些手術(shù),或者是想一些辦法,讓精子從自然的管腔,或者是睪丸取精,把精子取出來,然后做試管,達(dá)到懷孕的目的。非梗阻性無精,它主要是因?yàn)橄忍煨?、遺傳性的因素導(dǎo)致的無精癥。在這樣的情況下,我們可能用一些促生精方面的藥物,看能不能嘗試著讓精子能夠產(chǎn)生,然后再做睪丸取精的手術(shù),看能否有做試管的幾率。但是如果這個(gè)手術(shù)失敗的話,可能需要借助精子庫的精子,讓女方受孕。01:51
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苯丙酮尿癥怎么治?苯丙酮尿癥只要得到明確的診斷,應(yīng)該盡早的給予治療。主要是飲食方面的干預(yù),飲食主要是要求患者進(jìn)行低苯丙氨酸的飲食,因?yàn)楸奖彼崾呛铣傻鞍踪|(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏的時(shí)候可以引起神經(jīng)性的損害。對(duì)于嬰兒可以給特制的低苯丙氨酸的奶粉,到幼兒期添加輔食的時(shí)候,要以淀粉類、蔬菜水果等低蛋白為主,飲食治療的目的是使得血中苯丙氨酸濃度保持在低水平?;颊呖梢栽诘捅奖彼崾称肺桂B(yǎng)的基礎(chǔ)上,輔助一些母乳或者是牛奶,因?yàn)橄拗票奖彼釘z入的特制食品是非常貴的,而且操作起來有一定困難,現(xiàn)在堅(jiān)持特制飲食難度也是比較大的。語音時(shí)長 01:31”
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時(shí)長 01:13”
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚,做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,如不及時(shí)治療,可造成軀體生長發(fā)育遲緩,更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚,積極開展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí),子女就會(huì)發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
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