貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起,目前雖無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療可有效緩解癥狀,提高患者生活質(zhì)量。
貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞膜功能缺陷,患者體內(nèi)抗肌萎縮蛋白缺失或功能不全,引發(fā)肌無(wú)力和萎縮,且常伴隨骨質(zhì)疏松和疼痛。通過(guò)血液檢測(cè)、肌肉活檢及基因檢測(cè)可確診?;颊邥?huì)出現(xiàn)四肢近端肌無(wú)力,延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能障礙,甚至呼吸困難等癥狀。
目前,針對(duì)貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療主要包括藥物治療、康復(fù)治療及手術(shù)治療。藥物治療方面,常用藥物包括維生素E、輔酶Q10等,這些藥物能促進(jìn)受損神經(jīng)的恢復(fù),緩解癥狀。語(yǔ)言訓(xùn)練和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練是康復(fù)治療的重要手段。語(yǔ)言訓(xùn)練針對(duì)咽喉和面部肌肉力量減弱的患者,而運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練如體操、瑜伽等則能增強(qiáng)肌肉力量和靈活性。
在疾病進(jìn)程中,如果出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥如肌肉攣縮或脊柱側(cè)凸,影響正常行走和呼吸時(shí),可考慮手術(shù)治療。
如出現(xiàn)不適癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。