AV网在线不卡免费看|AV最新网址在线免费|a在线免费观看网站|yy6080亚洲人久久精品

  • <center id="ryjv5"></center>

      <sub id="ryjv5"><ol id="ryjv5"><nobr id="ryjv5"></nobr></ol></sub>
      
      
      <s id="ryjv5"></s>
    1. 貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良

      00:00
      2:02

      醫(yī)生主講實(shí)錄

      貝殼型肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說(shuō)殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。

      輕者沒(méi)有明顯的肌無(wú)力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛,運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開(kāi)始,緩慢發(fā)展的進(jìn)行性對(duì)稱性肌,無(wú)力肌萎縮。下肢受累終于上肢,走路左右搖擺似鴨子,端起或者上樓困難。

      起病年齡晚,通常五歲以后癥狀輕病程長(zhǎng),大部分患者受累的程度輕,當(dāng)然部分患者表現(xiàn)為嚴(yán)重的擴(kuò)張型心肌病。心肌改變的程度與疾病程度嚴(yán)重的程度無(wú)關(guān),部分患者肌肉損傷程度輕而心肌受累嚴(yán)重。

      以上內(nèi)容僅供參考

      為你推薦