問什么是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
病情描述:
什么是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良呈常染色體顯性遺傳,是以對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病,通常10-60歲之間起病,自肢端開始,主要影響手部和小腿肌肉,但較少見。又可分為常染色體顯性遠(yuǎn)端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠(yuǎn)端型肌病兩種類型。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X,而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號(hào),別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良,因?yàn)樗沁z傳性疾病,相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會(huì)帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難,這個(gè)疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時(shí)治療,短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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肌營養(yǎng)不良遠(yuǎn)端型什么表現(xiàn)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性變性疾病,肌營養(yǎng)不良的臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮,根據(jù)出現(xiàn)癥狀的年齡,肌無力的分布,病程以及預(yù)后可以分為許多類型,其中包括遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良。遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良也可以根據(jù)發(fā)病年齡,自幼年到中年后期也可以出現(xiàn)數(shù)種亞型。遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良屬于常染色體顯性或者隱性遺傳,主要表現(xiàn)是進(jìn)行性出現(xiàn)遠(yuǎn)端小肌肉萎縮,然后由遠(yuǎn)端逐步向近端發(fā)展,進(jìn)展比較緩慢,一般不影響壽命。語音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
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遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良怎么回事小兒遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病,相對(duì)來說發(fā)病是比較少的,在任何年齡組都可以見到發(fā)病。一般先累及遠(yuǎn)端手部、足部的小肌肉,在早期就表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無力,進(jìn)展相對(duì)來說是比較緩慢的,慢慢的出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直,肌肉萎縮,肌肉萎縮也是以四肢遠(yuǎn)端為主,逐漸發(fā)展到面肌,咬肌,顳肌,胸鎖乳突肌,所以病人會(huì)有面部瘦長(zhǎng)的表現(xiàn),稱之為鵝頸和斧頭面,有些病人還會(huì)出現(xiàn)言語不清,吞咽困難,嗆咳。大多數(shù)的病人也還會(huì)有白內(nèi)障,脫發(fā),不孕,智力低下這些表現(xiàn)。這個(gè)疾病的診斷可以做肌電圖,肌肉病理都能夠明確診斷,治療目前為止沒有特效的治療,主要是對(duì)癥輔助的治療。語音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
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什么是肌營養(yǎng)不良遠(yuǎn)端型遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥呈常染色體顯性遺傳,是以對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病。通常10-60歲之間起病,自肢端開始,主要影響手部和小腿肌肉,但較少見。又可分為常染色體顯性遠(yuǎn)端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠(yuǎn)端型肌病兩種類型。
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什么是杜興型肌營養(yǎng)不良杜興性肌營養(yǎng)不良是以肌肉假肥大性為特征的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響男性,大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/3500。
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貝克型肌營養(yǎng)不良貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛,運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性,伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小,首先影響臉、肩和上臂,并且程度最嚴(yán)重,此外其它的肌肉也常受影響,因此進(jìn)展通常非常緩慢,并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng),所以一般認(rèn)