小兒遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病,相對來說發(fā)病是比較少的,在任何年齡組都可以見到發(fā)病。一般先累及遠(yuǎn)端手部、足部的小肌肉,在早期就表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無力,進(jìn)展相對來說是比較緩慢的,慢慢的出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直,肌肉萎縮,肌肉萎縮也是以四肢遠(yuǎn)端為主,逐漸發(fā)展到面肌,咬肌,顳肌,胸鎖乳突肌,所以病人會有面部瘦長的表現(xiàn),稱之為鵝頸和斧頭面,有些病人還會出現(xiàn)言語不清,吞咽困難,嗆咳。大多數(shù)的病人也還會有白內(nèi)障,脫發(fā),不孕,智力低下這些表現(xiàn)。
這個(gè)疾病的診斷可以做肌電圖,肌肉病理都能夠明確診斷,治療目前為止沒有特效的治療,主要是對癥輔助的治療。