問什么是杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良
病情描述:
什么是杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
杜興性肌營(yíng)養(yǎng)不良是以肌肉假肥大性為特征的一組肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響男性,大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/3500。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營(yíng)養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良,這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X,而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào),別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良,因?yàn)樗沁z傳性疾病,相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會(huì)帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難,這個(gè)疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時(shí)治療,短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良也就是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,它主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期,是一種進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,是小兒時(shí)期最為常見的遺傳性疾病,大約有三分之二的患兒,病變基因來自母親,另外三分之一患者,是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,與患兒的母親是否攜帶無關(guān)。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的主要表現(xiàn),是出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退,患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,一般五歲后癥狀開始明顯。根據(jù)患兒血清中血清磷酸肌酸激酶顯著增高,再結(jié)合男性患病,腓腸肌假性肥大的臨床表現(xiàn),診斷大多不困難。語音時(shí)長(zhǎng) 01:19”
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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì),全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一個(gè)罹患此病?;颊咭话阍谌轿鍤q開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進(jìn)行性腿部肌無力,爬樓梯困難等導(dǎo)致不便行走,十二歲時(shí)行走能力常為正常人的一半,二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對(duì)該病醫(yī)學(xué)界上無有效的治療,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病,無傳染性傳播,傳播途徑為遺傳,未進(jìn)入醫(yī)保。語音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
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什么是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。全球每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咴趯W(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時(shí),會(huì)徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、肺肌無力而死亡。
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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進(jìn)行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)上臺(tái)階特別費(fèi)勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會(huì)連累心臟,還有的病人會(huì)影響智力。
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貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良貝殼型肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛,運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
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貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起,目前雖無法根治,但通過綜合治療可有效緩解癥狀,提高患者生活質(zhì)量。貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞膜功能缺陷,患者體內(nèi)抗肌萎縮蛋白