問什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥
病情描述:
什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。全球每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咴趯W(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時,會徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。
意見建議:
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥狀杜氏肌營養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一個罹患此病?;颊咭话阍谌轿鍤q開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進行性腿部肌無力,爬樓梯困難等導(dǎo)致不便行走,十二歲時行走能力常為正常人的一半,二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對該病醫(yī)學(xué)界上無有效的治療,杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病,無傳染性傳播,傳播途徑為遺傳,未進入醫(yī)保。語音時長 1:10”
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杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥乃遺傳性肌肉萎縮病,它的基因存在于X線染色體中,因此它是透過性連鎖隱性遺傳型態(tài)的傳播的,男性只有一個X染色體,因此患者大多為男性。若女性的一對X染色體中的其中一個攜帶有異變的基因,她便成為杜氏肌肉營養(yǎng)不良的攜帶者,她的兒子有二分之一的機會成為患病者,她的女兒有二分之一機會成為dmd基因攜帶者。杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)他上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。語音時長 1:51”
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杜氏肌營養(yǎng)不良有什么癥狀杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事病情分析:杜氏肌營養(yǎng)不良癥,絕大部分是由遺傳因素所導(dǎo)致的,進行性骨骼肌無力為特征的骨骼肌壞死性疾病。一般會在學(xué)齡前兒童時期,就會因骨骼肌肉退化而出現(xiàn)萎縮,上樓梯和上坡存在困難,少數(shù)患兒有智力低下等癥狀,嚴(yán)重者將出現(xiàn)無法行走的癥狀。意見建議:目前臨床上,醫(yī)學(xué)界暫時沒有絕對有效的治療方法。若家庭成員中有dmd患者,媽媽懷孕前一定要做基因檢測。
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小孩肌營養(yǎng)不良小兒肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。針對這一病癥,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)形成了綜合治療方案,旨在延緩病情進展,提高患兒生活質(zhì)量,具體內(nèi)容如下:藥物治療是肌營養(yǎng)不良治療的重要手段,常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素
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小孩肌營養(yǎng)不良小孩肌營養(yǎng)不良是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運動受限甚至癱瘓,臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布進行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及心肌。肌營養(yǎng)不良癥多數(shù)預(yù)后不良,最終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前尚無根治方