1,腦血管瘤病。2,先天性肌萎縮癥。3,家族性進(jìn)行性肌痙攣。4,痙攣性小腦失調(diào)癥。5,結(jié)節(jié)性硬化癥。6,神經(jīng)纖維瘤。
預(yù)防措施:1,適齡結(jié)婚與生育,避免高齡懷孕。2,避免近親結(jié)婚。3,攜帶者檢測致病基因。4,遺傳咨詢。5,產(chǎn)前診斷。6,對已確定為遺傳病的胎兒進(jìn)行人工流產(chǎn),防止患兒出生。治療上目前治療困難,無有效的治療方法,但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,能夠醫(yī)治的遺傳病越來越多,如能早期診斷,及時治療,可使癥狀明顯緩解。