家族遺傳病一般分為染色體病、單基因遺傳病、線粒體病、多基因遺傳病等。
家族遺傳病有哪些
蘇德泉主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科
2021-12-0210083次
1、染色體病一般是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病，因染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病，包括21-三體綜合征，即先天愚型、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。
2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，比較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
3、線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變，包括有線粒體肌病、線粒體腦肌病等。
4、多基因遺傳病是由多對(duì)異?；蚣碍h(huán)境因素共同作用。每對(duì)基因作用微小，但有積累效應(yīng)，致使超出閥值而發(fā)病，包括2型糖尿病、高血壓、神經(jīng)管缺陷、免唇等。
建議家族有遺傳病史的要定期進(jìn)行體檢。
以上內(nèi)容僅供參考
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劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
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什么是家族遺傳病？家族遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的改變所導(dǎo)致的疾病，盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低但是在總體上，家族遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的，特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，急性感染性疾病和營(yíng)養(yǎng)不良性疾病得到了有效的控制，而兒童的疾病譜也就因此發(fā)生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來(lái)越重要。根據(jù)統(tǒng)計(jì)在兒科?？漆t(yī)院住院的患者中有25%-39%是因?yàn)檫z傳的原因?qū)е碌陌l(fā)病，11%的兒童期死亡患者是與遺傳因素有關(guān)。遺傳病的種類是比較多的，涉及到全身各個(gè)系統(tǒng)分散在臨床各個(gè)專業(yè)，導(dǎo)致畸形代謝異常神經(jīng)和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率都是比較高的。遺傳病通常視為先天性的，也可以在后天發(fā)病，DNA水平的基因突變所導(dǎo)致的家族性遺傳病，臨床上的表現(xiàn)已經(jīng)日益變的比較清楚，并且可以通過(guò)DNA的分析準(zhǔn)確判斷和預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)病。在治療的方面控制代謝物、代謝產(chǎn)物的蓄積，替代終末代謝產(chǎn)物，輔助因子治療，基因轉(zhuǎn)移治療等技術(shù)的發(fā)展使部分家族遺傳性疾病，特別是遺傳性代謝病的治療得到了很大的改進(jìn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
王卓
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
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袁雁
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趙晶晶
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家族遺傳病有哪些家族遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，通常具有家族聚集性，可影響多代家族成員。這些疾病多種多樣，主要包括染色體病、單基因遺傳病、線粒體病和多基因遺傳病等。染色體病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的，如21-三體綜合征，即唐氏綜合征，患兒常表現(xiàn)
周小鳳
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