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    1. 神經(jīng)纖維瘤病檢查和診斷

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      神經(jīng)纖維瘤病在做檢查的時(shí)候我們可以選擇X線檢查、CT掃描、椎管造影、磁共振掃描,可以發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)臟器官的腫瘤。

      另外,就是皮膚或者是皮下結(jié)節(jié),要么就是神經(jīng)干包塊、活檢病理檢查都是有助于確診的。再就是基因的分析可以確定神經(jīng)纖維瘤病一型和二型的突變的類型。

      診斷要點(diǎn)首先是看神經(jīng)纖維瘤病的一型,1987年相關(guān)組織制訂了診斷標(biāo)準(zhǔn)一共是七條,凡是符合兩條或兩條以上,就可以診斷這個(gè)疾病。

      第一,是有六個(gè)或六個(gè)以上的牛奶咖啡斑,在青春期前,咖啡斑最大直徑超過(guò)5毫米,青春期后最大直徑超過(guò)15毫米。

      第二,是兩個(gè)或兩個(gè)以上的任意類型的神經(jīng)纖維瘤或者是一個(gè)從狀的神經(jīng)纖維瘤。

      第三,是腋窩或腹股溝區(qū)的雀斑。

      第四,是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。

      第五,是明顯的骨骼的損害。

      第六,就是一級(jí)親屬當(dāng)中有標(biāo)準(zhǔn)確診的一型的患者。

      二型的是它主要是依靠影像學(xué)的證據(jù),還有一型親屬當(dāng)中有二型患者。

      以上內(nèi)容僅供參考

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