神經(jīng)纖維瘤病在做檢查的時(shí)候我們可以選擇X線檢查、CT掃描、椎管造影、磁共振掃描,可以發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)臟器官的腫瘤。
另外,就是皮膚或者是皮下結(jié)節(jié),要么就是神經(jīng)干包塊、活檢病理檢查都是有助于確診的。再就是基因的分析可以確定神經(jīng)纖維瘤病一型和二型的突變的類型。
診斷要點(diǎn)首先是看神經(jīng)纖維瘤病的一型,1987年相關(guān)組織制訂了診斷標(biāo)準(zhǔn)一共是七條,凡是符合兩條或兩條以上,就可以診斷這個(gè)疾病。
第一,是有六個(gè)或六個(gè)以上的牛奶咖啡斑,在青春期前,咖啡斑最大直徑超過(guò)5毫米,青春期后最大直徑超過(guò)15毫米。
第二,是兩個(gè)或兩個(gè)以上的任意類型的神經(jīng)纖維瘤或者是一個(gè)從狀的神經(jīng)纖維瘤。
第三,是腋窩或腹股溝區(qū)的雀斑。
第四,是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
第五,是明顯的骨骼的損害。
第六,就是一級(jí)親屬當(dāng)中有標(biāo)準(zhǔn)確診的一型的患者。
二型的是它主要是依靠影像學(xué)的證據(jù),還有一型親屬當(dāng)中有二型患者。