神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)和分型有一定的關(guān)系,一型的神經(jīng)纖維瘤病主要特征是神經(jīng)外胚層組織形成的腫瘤,還有中胚層組織發(fā)育異常。
第一個(gè)方面,皮膚色素沉著是最早的表現(xiàn),出生的時(shí)候就可能存在,又叫做牛奶咖啡斑,好發(fā)于軀干,診斷本病需要有六個(gè)以上的牛奶咖啡斑,腋窩或者腹股溝區(qū)的雀斑也是本病皮膚損害特征之一。
第二個(gè)方面,是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,皮膚神經(jīng)纖維瘤和纖維軟瘤,主要分布在軀干和面部,腦神經(jīng)纖維瘤是以一側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤,是最常見(jiàn)的。
第三個(gè)方面,是眼部損害,在做眼底檢查的時(shí)候可以看到有虹膜上粟粒狀黃色圓形的小結(jié)節(jié),又叫做虹膜側(cè)溝瘤,是特征性表現(xiàn)之一,眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤或視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
第四個(gè)方面,是骨骼的改變,包括先天性發(fā)育異?;蛘呤悄[瘤壓迫癥狀。
第五個(gè)方面,是其他的內(nèi)臟的癥狀。