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    1. 醫(yī)生主講實錄

      神經纖維瘤病,是基因遺傳相關性的疾病,可以包括神經纖維瘤病的Ⅰ型和神經纖維瘤病的Ⅱ型。這兩種類型,是由不同的基因突變造成的,患者在臨床表現(xiàn)上,常有皮膚的多發(fā)的咖啡斑,特別是腹股溝區(qū)和腋窩的咖啡斑。同時可以有皮膚的,多發(fā)的神經纖維瘤,以及顱內和椎管內的多發(fā)的神經纖維瘤?;颊哌€可以出現(xiàn)先天性的白內障、虹膜的錯構瘤以及顱內膠質瘤、前庭神經細胞瘤、前庭神經的神經鞘瘤、腦膜瘤等一系列的表現(xiàn),主要表現(xiàn)為皮膚和神經系統(tǒng)的,多發(fā)的腫瘤,叫做皮膚和神經的綜合征。

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