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    1. 苯丙酮尿癥的表現(xiàn)和檢查

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      醫(yī)生主講實錄

      苯丙酮尿癥的表現(xiàn):

      第一個是出生時正常,一到三個月后出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。

      第二是生后逐漸發(fā)現(xiàn),頭發(fā)發(fā)黃,皮膚變白,黑色素不足,嬰兒期濕疹比較重。

      第三個是四到九個月期間出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩,而且是不可逆的。

      第四個是有25%的患者在十八個月之內(nèi)出現(xiàn)癲癇,其他常見的神經(jīng)精神異常有多動,易激惹,肌張力升高,震顫,反射亢進等等。

      第五個是尿和汗有鼠尿味兒。

      第六個是大多數(shù)表現(xiàn)可逆,但是智力發(fā)育落后很難改變。

      輔助檢查方面第一個是GCS實驗,目的是早期發(fā)現(xiàn),早期診斷,三個月之內(nèi)效果最好,避免發(fā)生智力落后,每一個出生哺乳期12小時的新生兒都可以,去做這個實驗,結(jié)果判定就是,血標本苯丙氨酸濃度大于2毫克每分升的時候是陽性。

      以上內(nèi)容僅供參考

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