神經(jīng)纖維瘤病是指神經(jīng)外胚層組織的異常增殖,可伴有中胚層發(fā)育異常,屬神經(jīng)皮膚綜合征。男性比較多見一些,特征是皮膚咖啡牛奶色素斑和以及多發(fā)多系統(tǒng)的錯構(gòu)瘤合并其他腦腫瘤,比如腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤等等。
已經(jīng)研究為基礎(chǔ)分兩型nf1和nf2型。nf1型他是神經(jīng)極細(xì)胞分化異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳。nf2型是抑癌基因突變而功能失活,導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。
nf1表現(xiàn)是膠質(zhì)瘤,常發(fā)生于視束、腦干、下丘腦、脊髓,ct表現(xiàn)為規(guī)則或不規(guī)則等低密度影,有占位效應(yīng),增強(qiáng)掃描可輕度強(qiáng)化或不強(qiáng)化。nf2型表現(xiàn)為聽神經(jīng)瘤、其他顱神經(jīng)瘤、多發(fā)腦膜瘤,髓內(nèi)試管膜瘤等等,以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤發(fā)生最典型,ct表現(xiàn)是雙側(cè)腦橋小腦三角區(qū)結(jié)節(jié)或是腫塊,密度可以均勻或不均勻,呈高或低密度的病變。