對(duì)于身材矮小的患者應(yīng)該詳細(xì)的詢問(wèn)完整的個(gè)人和家長(zhǎng)生長(zhǎng)的發(fā)育史，調(diào)查患者營(yíng)養(yǎng)狀況動(dòng)作及智力發(fā)育。體重是反映營(yíng)養(yǎng)狀況的指標(biāo)，身體比例測(cè)量十分重要，包括上部量，下部量的比值，身高之間比以及坐高下不良筆直的，另外需要血常規(guī)，生化激素水平以及骨齡、染色體等檢查。
侏儒癥通常與下列的疾病進(jìn)行鑒別的一：
一：青春期的延遲。男孩多見(jiàn)，父母常有青春發(fā)育延遲是延遲的病史，青春期生長(zhǎng)緩慢，骨齡落后，但長(zhǎng)到十六到十七歲以后開(kāi)始第二次發(fā)育，智力正常，無(wú)內(nèi)分泌系統(tǒng)慢性疾病的依據(jù)。一旦開(kāi)始發(fā)育骨骼生長(zhǎng)迅速，性成熟良好，最終升高可達(dá)到或接近達(dá)到正常人的標(biāo)準(zhǔn)。
二：特殊性的家族性。矮身材與父母身材矮小密切相關(guān)，生長(zhǎng)速度始終低于第三百分位，各項(xiàng)技術(shù)檢查基本正常。
三：呆小癥。是甲狀腺功能減退導(dǎo)致的，常表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，股溝發(fā)育遲緩長(zhǎng)有典型的面容，
四：全身性器質(zhì)性的疾病以及營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致的呆小癥，在兒童期患有心、肝、腎、肺、腸等慢性疾病感染疾病可以導(dǎo)致以上臨床表現(xiàn)。
