詢問(wèn)病史,包括患兒出生時(shí)的胎齡,娩出方式,身長(zhǎng)和體重,有沒(méi)有窒息,畸形等情況。
體格檢查,身體的測(cè)量方法,以及應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn),包括身高、體重、坐高、指距、頭圍,皮下脂肪厚度等,觀察患兒發(fā)育是否均勻,頭、面部、軀干、四肢有無(wú)特殊,肌肉的發(fā)育,肌張力,全身各器官,尤其性器官及第二性癥的檢查。
實(shí)驗(yàn)室檢查,x線檢查包括骨齡和頭顱正側(cè)位片,若患兒已有骨骼病變時(shí),應(yīng)該進(jìn)一步的檢查脊柱、胸廓、上下肢,觀察骨骺的生長(zhǎng)和骨密度等,女孩兒身材矮小或有輕度畸形的時(shí)候,應(yīng)該做細(xì)胞染色體核型分析,以排除先天性的卵巢發(fā)育不良。