?診斷:根據(jù)本病典型的四聯(lián)癥、指甲發(fā)育不全、髕骨缺失或發(fā)育不良、橈骨頭或肱骨小頭發(fā)育不全,伴或不伴脫位,髂骨角可以做出診斷?;蛲蛔兎治隹梢赃M(jìn)行基因診斷,通過連鎖分析和已知的家系基因突變分析可以產(chǎn)前診斷。
鑒別診斷:
一、膠原Ⅲ腎小球病。本病為常染色體隱性遺傳,有系統(tǒng)性臨床表現(xiàn)。腎小球系膜區(qū)和內(nèi)疏松層可見大量粗大,平行排列成束的Ⅲ型膠原纖維的廣泛沉積。
二、髕骨發(fā)育不全,僅表現(xiàn)為髕骨發(fā)育小或缺如,無指甲及其他骨骼改變以及腎臟變化。
三、習(xí)慣性髕骨脫位,有家族遺傳性髕骨發(fā)育小,常向外側(cè)脫位,但也無指甲及其他骨骼的改變。