指甲髕骨綜合征的診斷應(yīng)根據(jù)本病典型的四聯(lián)癥,指甲發(fā)育不良,髕骨缺失或發(fā)育不良,腦骨頭和肱骨小頭發(fā)育不良伴或不伴脫位和髂骨角可以做出診斷,根據(jù)基因突變分析可以進(jìn)行基因診斷,通過連鎖分析或以之家系基因突變分析可產(chǎn)前診斷。
鑒別診斷主要包括,一膠原三型腎小球病,本病為常染色體隱性遺傳,有系統(tǒng)性臨床表現(xiàn),腎小球系膜區(qū)和內(nèi)輸送層可見大量粗大平行排列成豎的三型膠原纖維,二髕骨發(fā)育不全,僅表現(xiàn)為髕骨發(fā)育小或缺如,無指甲及其他骨骼的改變以及腎臟的變化,三習(xí)慣性髕骨脫位,該病有家族遺傳性,髕骨發(fā)育小,常向外側(cè)脫位,但也無指甲及其它骨骼的改變,無腎臟損害。