問苯丙酮尿癥尿液是什么顏色
病情描述:
苯丙酮尿癥尿液是什么顏色
答醫(yī)生回答
病情分析:
苯丙酮尿癥患兒,尿液顏色沒有特異性,但是有特殊氣味,霉臭味,是一種常見的氨基酸代謝病,是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下,神經(jīng)精神癥狀,一旦有確診,應(yīng)及早給予,飲食干預(yù),飲食,關(guān)鍵要堅(jiān)持限制苯丙氨酸攝入。
意見建議:
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尿顏色發(fā)紅是什么原因通常要詢問一下患者近期是否有過度活動(dòng)、是否有疲勞,是否食用有色的食物,如火龍果,如果存在這些情況有可能是生理原因引起的。建議積極地調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),適度的注意多休息,一般情況下是可以改善的。當(dāng)然,需要更多的關(guān)注是是否存在相應(yīng)的疾病,如果是尿液當(dāng)中紅細(xì)胞增多,可以是很多疾病引起的,如常見的尿路感染、尿路結(jié)石,還有尿路腫瘤等。在臨床中尿路結(jié)石是非常多見的,尿路結(jié)石可以分為腎結(jié)石和輸尿管結(jié)石,疼痛癥狀比較明顯的就是輸尿管結(jié)石,可能會(huì)引起嚴(yán)重的血尿。有的時(shí)候是尿路腫瘤引起的,尤其是泌尿系疾病中的膀胱腫瘤或者是腎盂腫瘤,這種情況會(huì)引起無痛性血尿,顏色偏紅得非常厲害,需要積極關(guān)注。01:31
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糖尿病尿是什么顏色糖尿病患者的尿和普通人的尿顏色上是沒有任何區(qū)別的。糖尿病患者如果沒有腎臟損傷,糖尿病患者的尿是完全正常的,取決于喝水多還是喝水少,是偏黃色或偏白色。如果糖尿病患者合并了糖尿病腎病或者叫糖尿病腎臟病,尿的改變也只是會(huì)有泡沫,而不會(huì)發(fā)生尿的顏色的改變,所以糖尿病患者在尿的顏色上沒有任何的改變,只是有可能會(huì)發(fā)生尿的泡沫增加。如果糖尿病患者尿的泡沫增加了,一定要及時(shí)的就診檢查尿液,查尿的微量白蛋白和24小時(shí)尿蛋白定量,來診斷是不是發(fā)生了糖尿病腎病。1:00
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時(shí)長 01:13”
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病,但并不少見,我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬,患兒的臨床表現(xiàn)為:一,生長發(fā)育遲緩,除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后四到九個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于五十,語言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。二,神經(jīng)精神表現(xiàn),由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕,肌張力增高,反射亢進(jìn),常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。三,皮膚毛發(fā)表現(xiàn),皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡,而呈棕色。語音時(shí)長 1:55”
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,如不及時(shí)治療,可造成軀體生長發(fā)育遲緩,更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚,積極開展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚,做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病,但并不少見,我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬,患兒的臨床表現(xiàn)為:一,生長發(fā)育遲緩,
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病,因?yàn)榛颊叩纳眢w里缺乏苯丙氨酸氨羥化酶,導(dǎo)致體內(nèi)的氨基酸在代謝過程中出現(xiàn)異常,主要會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力下降的現(xiàn)象?;颊叱霈F(xiàn)這種疾病一定要遵守醫(yī)囑口服藥物來進(jìn)行治療,治療期間應(yīng)嚴(yán)格控制飲食,盡量避免苯鈉氨酸的攝入。平時(shí)應(yīng)多食淀粉類食物。