問杜氏肌肉營養(yǎng)不良怎么治療
病情描述:
杜氏肌肉營養(yǎng)不良怎么治療
答醫(yī)生回答
病情分析:
杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。一般臨床表現(xiàn):患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自1歲以后開始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉?;純簞幼鞅孔?,易跌倒。
意見建議:
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杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥乃遺傳性肌肉萎縮病,它的基因存在于X線染色體中,因此它是透過性連鎖隱性遺傳型態(tài)的傳播的,男性只有一個X染色體,因此患者大多為男性。若女性的一對X染色體中的其中一個攜帶有異變的基因,她便成為杜氏肌肉營養(yǎng)不良的攜帶者,她的兒子有二分之一的機會成為患病者,她的女兒有二分之一機會成為dmd基因攜帶者。杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)他上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。語音時長 1:51”
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杜氏肌肉營養(yǎng)不良怎么回事杜氏肌營養(yǎng)不良就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,假肥大型肌營養(yǎng)不良是主要發(fā)生在學齡前和學齡期的一種進行性肌營養(yǎng)不良癥,是小兒時期最為常見的一種遺傳性肌病。本病是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所導(dǎo)致,屬于X連鎖隱性遺傳病,一般在男性中發(fā)病,女性攜帶突變基因。杜氏肌營養(yǎng)不良的顯微鏡下,可以看到肌纖維出現(xiàn)輕重不等的廣泛變性壞死。本病的主要表現(xiàn),首先是出現(xiàn)進行性的肌肉無力和運動功能倒退,另外由于髖帶肌肉早期無力,一般在孩子三歲后,就不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,然后才能逐步坐起。除此以外,還會出現(xiàn)假性肌肥大和廣泛肌萎縮。語音時長 01:31”
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杜氏肌營養(yǎng)不良有什么癥狀杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。
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什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。全球每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咴趯W齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時,會徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。
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