杜氏肌營養(yǎng)不良就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,假肥大型肌營養(yǎng)不良是主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期的一種進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,是小兒時(shí)期最為常見的一種遺傳性肌病。本病是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所導(dǎo)致,屬于X連鎖隱性遺傳病,一般在男性中發(fā)病,女性攜帶突變基因。
杜氏肌營養(yǎng)不良的顯微鏡下,可以看到肌纖維出現(xiàn)輕重不等的廣泛變性壞死。本病的主要表現(xiàn),首先是出現(xiàn)進(jìn)行性的肌肉無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退,另外由于髖帶肌肉早期無力,一般在孩子三歲后,就不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,然后才能逐步坐起。除此以外,還會(huì)出現(xiàn)假性肌肥大和廣泛肌萎縮。