問18三體綜合癥是什么
病情描述:
18三體綜合癥是什么
答醫(yī)生回答
病情分析:
十八三體綜合征是指人體內(nèi)的18號染色體從兩條變成了三條,這是胎兒很常見的染色體畸形。
十八三體綜合征往往會危及到胎兒的生命,有可能引發(fā)胎兒宮內(nèi)死亡,或者出生以后引起智力發(fā)育障礙以及身體發(fā)育遲緩。
十八三體綜合征的篩查,主要是通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA進行判斷,必要時需要做羊水穿刺進行確診,如果判斷是十八三體綜合征,這種胎兒一般都需要放棄妊娠。
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什么是Horner綜合癥?腫瘤胸腔里肺癌的生長過程,對神經(jīng)產(chǎn)生一個壓迫比較明顯,一個是交感神經(jīng),一個臂叢神經(jīng),對于交感神經(jīng)的壓迫腫瘤如何對交感神經(jīng)產(chǎn)生壓迫就會產(chǎn)生Horner的綜合癥,從外人看來說眼瞼下垂,一側(cè)眼瞼下垂明顯,實際上是非常明顯的一個形狀。然后對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生一個非常大的影響,除了交感神經(jīng)的壓迫以外,低頭如果產(chǎn)生壓迫,也可能造成患者一側(cè)肢端的疼痛,呈放射狀,這個放射狀疼痛持續(xù)存在,嚴重的會影響到患者的休息和生活。01:32
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高血壓腎病綜合癥高血壓腎病的病因,顧名思義,那高血壓腎病肯定是,原發(fā)病是高血壓,那高血壓到底通過什么途徑,來導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)問題,這是比較復(fù)雜的機制。但總而言之,高血壓引起腎病有以下原因:第一,就是血壓對腎臟的損傷,會導(dǎo)致腎臟血管的硬化。第二,會破壞腎臟局部血液動力學(xué),導(dǎo)致腎臟血管的高壓、高灌注。第三,高血壓會引起腎臟局部的因子的異常,比如高血壓,導(dǎo)致炎癥因子的改變,以上因素最終會導(dǎo)致。高血壓患者腎臟局部血管的異常,從而出現(xiàn)腎臟損傷,比如會出現(xiàn)蛋白尿,低比重尿等等表現(xiàn),這些癥狀:第一,早期的話,可能沒有特別明顯的,但是會出現(xiàn)一些夜尿增多的現(xiàn)象,比如說原來不起夜,現(xiàn)在起夜了,對于高血壓患者要警惕出現(xiàn),高血壓腎臟損傷的早期表現(xiàn)。第二,如果出現(xiàn)蛋白尿的話,可以出現(xiàn)排尿的渾濁、泡沫尿,有的人會出現(xiàn)肢體的水腫,比如眼瞼,或者是腳踝的輕度水腫,至于到后期,如果進入到腎功能衰竭的話,會出現(xiàn)更多的癥狀,各系統(tǒng)的癥狀,跟慢性腎功能衰竭的患者,其他表現(xiàn)是一樣的。對于治療,首先強調(diào)有效合理地降低血壓,對于人群,如果腎功能在一定階段之內(nèi),首選降壓藥,還是RAS阻斷劑,比如沙坦類、普利類藥物,既可以有效地降低血壓,而且可以幫助腎臟降低蛋白尿。另外降壓,在不同人群,還需要不同的標準,對于65歲以下是一個標準,65歲到80歲是標準,80歲以上是標準,對于不同人群,要有不同的降壓標準。所以合理的標準,可以幫助高血壓腎病患者,腎臟得到有效地保護。02:59
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18三體綜合征是什么正常的人類體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體,每一條染色體都有一對,一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體,還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應(yīng)該是兩條,而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號染色體,造成了18號染色體有三條,稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病,是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙,是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個指標。對于常規(guī)的孕婦,一般通過無創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征,一般建議放棄,因為即使出生以后,存活率也不是特別高,而且伴有胎兒嚴重的畸形。語音時長 1:25”
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什么是21三體綜合癥?21三體綜合癥又稱為先天性愚型,是最早被確定了染色體疾病,細胞遺傳學(xué)特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為:1、智能發(fā)育落后,絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發(fā)育遲緩,出生的時候身高和體重比較正常,生后體格發(fā)育、動作發(fā)育遲緩,身材矮小,骨齡落后于實際年齡,出牙延遲順序異常,四肢短,韌帶松弛關(guān)節(jié)過度彎曲等。3、特殊面容,出生的時候就有明顯的特殊面容,比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,常張口伸舌,流涎比較多,頭小而圓,前囟比較大而且關(guān)閉延遲。4、皮紋特點,可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形,50%的患兒一般會有先天性心臟病,其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法,主要是采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務(wù),對患兒進行長期的耐心教育等。語音時長 01:32”
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18三體綜合征是什么18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體,其發(fā)病率僅次于21三體綜合征,是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形,如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管,行胚胎移植前的診斷(PGD)或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查(PGS),以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
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21三體綜合癥臨界風險大嗎二十一三體綜合征臨界風險,目前在唐氏篩查中很常見。21-三體高風險切割值為 1/270,大于1/270就是高風險。臨界風險的定義為:1/270~1/1000。小于1/1000就是低風險。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風險,一般建議做無創(chuàng)DNA進行進一步的確診。
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18三體綜合征是什么18三體綜合征是愛得華斯綜合征,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000。患兒壽命很短,多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體,是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
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18三體綜合征是指什么18三體綜合征,又稱愛德華氏綜合征,是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細胞內(nèi)18號染色體為兩條,而患者則擁有三條,導(dǎo)致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān),包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強射線、高濃度苯