18三體綜合征是愛得華斯綜合征,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000?;純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?,存活者有嚴(yán)重智力障礙。
愛得華斯綜合征起自18號(hào)染色體三體,是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的部分三體?;純旱奶卣鳛檎聿亢笸唬邦~窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內(nèi)眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。頸短,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。
孕婦需要定期產(chǎn)前檢查,監(jiān)測(cè)體重、血壓,定期抽血化驗(yàn)彩超,了解胎兒生長(zhǎng)情況。若孕期出現(xiàn)陰道出血、下腹陣痛、陰道流液,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。在孕16周需進(jìn)行常規(guī)補(bǔ)鈣,年齡>35歲的孕婦,可口服多種維生素預(yù)防胎兒畸形。若合并有糖尿病、高血壓病、甲狀腺功能異常、風(fēng)濕免疫性疾病,應(yīng)定期到相關(guān)科室隨診。在飲食上孕婦要注意不吃辛辣刺激性食物,多吃新鮮的水果蔬菜。