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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-09-08 5371次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運動。這個病是在十九世紀的時候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。

  

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  熊南翔 主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2019-08-16 13686次

• 18三體綜合征臨界風險
  十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風險值大于1:350，一般認為是高風險，需要做羊水穿刺確診。風險值介于1:350到1:1000之間，一般認為是十八三體綜合癥臨界風險，這種況下一般建議做無創(chuàng)DNA進行確診。如果風險值小于1:1000般認為是低風險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。
  語音時長 1:15”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 20794次

• 18-三體綜合征臨界風險
  在孕婦懷孕過程中，需要查唐氏篩查，其中有一項就會提示18-三體綜合征的風險情況。一般來說，低危和高危之間稱之為臨界風險。這種情況下并不代表胎兒就一定有問題，但是需要去進一步的檢查，比如做無創(chuàng)DNA或者說做羊水穿刺。所以孕婦在遇到這種情況下不要太緊張，需要到相關(guān)的醫(yī)院或者說大醫(yī)院去做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA和羊水穿刺是做什么的。它們是抽取孕婦的血液或者說抽取孕婦的羊水來檢查胎兒的染色體。如果說這兩個檢查沒有問題，孕婦就可以放心了。
  語音時長 1:17”
  謝川 主治醫(yī)師四川大學華西第二醫(yī)院

  2018-08-29 9129次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2002次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2019-01-10 2703次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細胞內(nèi)18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強射線、高濃度苯
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次