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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內(nèi)不能自由活動，而引起患者出現(xiàn)下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現(xiàn)的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內(nèi)硬脊膜內(nèi)。這種疾病需要通過神經(jīng)外科的手術(shù)方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結(jié)構(gòu)和活動度恢復(fù)到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術(shù)治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發(fā)生尿便失禁，那么在手術(shù)之后這些功能也是難以完全恢復(fù)的。所以對于發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發(fā)、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應(yīng)該及時到醫(yī)院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術(shù)治療，以免發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。

  

  01:55
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-12-25 16227次

• 噬血細(xì)胞綜合征是什么

  噬血細(xì)胞綜合征這個病非常非常的惡，進展快，死亡率高，是由于多種原因引起的全血細(xì)胞減少、發(fā)熱，高熱怎么都退不了，多臟器功能衰竭，還有肝脾腫大，這么一種兇險的疾病。過去見證了疾病，從不認(rèn)識到現(xiàn)在的80%的治愈率，對這個病目前已經(jīng)有了明確的認(rèn)識，具體來說就是三系減低，比如孩子面色蒼白，就是貧血，有的時候達到2克左右的血色素。還有就是血小板減少，個位數(shù)，甚至于嚴(yán)重的大出血，皮膚黏膜的出血，甚至于嚴(yán)重的鼻出血，或者是器官的出血。還有漿膜腔的積液，甚至于還有白細(xì)胞低，就會嚴(yán)重的感染。這種感染抗生素治療，沒有任何的效果。高熱不退，怎么都搞不清楚是什么一個病，一摸肝脾還腫大，但它又不是白血病，就叫做噬血細(xì)胞綜合征。

  

  01:26
  師曉東 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2020-03-10 24765次

• 什么是先天性風(fēng)疹綜合征
  先天性風(fēng)疹綜合征英文縮寫是crs，母體在孕期前三個月感染風(fēng)疹病毒的話，可以導(dǎo)致胎兒發(fā)生多系統(tǒng)的缺陷，也就是先天性風(fēng)疹綜合征。感染發(fā)生的越早對胎兒損傷也就越嚴(yán)重，胎兒被感染之后，重的可以導(dǎo)致死胎，流產(chǎn)，早產(chǎn)，輕的可以導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩甚至累及全身系統(tǒng)，出現(xiàn)多種畸形。新生兒先天畸形當(dāng)中，15%由先天性風(fēng)疹所致，多數(shù)先天性風(fēng)疹綜合征的患者在出生的時候就有臨床癥狀，也可以在出生后數(shù)月或者數(shù)年才出現(xiàn)進行性的癥狀或者是出現(xiàn)一些新的畸形。
  語音時長 1:03”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-02 3277次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是由于胎兒在孕早期暴露與水痘帶狀皰疹病毒導(dǎo)致的，此綜合征主要影響皮膚肢體眼睛和腦，典型的皮膚損害成鋸齒狀的斑痕形成，受累肢體短，而且發(fā)育不良。也可以在幾乎皮膚改變也無肢體改變者出現(xiàn)白內(nèi)障，或者大腦廣泛發(fā)育不全，偶爾有小頭畸形并有腦內(nèi)鈣化，其他表現(xiàn)，包括低出生體重、關(guān)節(jié)痙攣，先天性髖關(guān)節(jié)脫位，角膜混濁、乙狀結(jié)腸狹窄等?；純浩咴铝銜r，水痘病毒Igg抗體仍然為陽性。
  語音時長 1:09”
  韓潔 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-22 3439次

• 小兒先天性腎病綜合征
  病情分析：先天性腎病綜合征是指生后不久(3~6月內(nèi))起病，具有腎病綜合征四大特點的疾病。意見建議：先天性腎病綜合征在病理、臨床表現(xiàn)及預(yù)后上均有其特點。生后3個月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征應(yīng)考慮先天性者，本病無特異性治療，對癥及支持療法包括維持營養(yǎng)，防治感染等治療，目前唯一徹底治療為行腎移植。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-19 1302次

• 先天性代謝異常如何導(dǎo)致嬰兒肝炎綜合征
  先天性代謝異?？衫奂案闻K，但只有少數(shù)會引起嚴(yán)重的持續(xù)性的肝損害，一般來說有代謝性累積病變都伴有顯著的肝大，而有損傷者往往有中等度肝大，按其種類可包括糖類代謝異常，氨基酸基蛋白質(zhì)代謝異常，脂質(zhì)代謝異常，膽汁酸代謝異常，抗胰蛋白酶缺乏癥。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-12-16 2001次

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  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 175次

• 先天性粘多糖綜合征是殘疾嗎
  先天性粘多糖綜合征不是殘疾。先天性粘多糖綜合征，是先天性隱性遺傳性疾病，多是隔代遺傳，主要表現(xiàn)是粘多糖沉積、粗糙面容、前額突出、眉毛濃密、眼睛突出、眼瞼腫脹、鼻梁平，是一種特殊的丑陋面容，還可伴有肝脾腫大、智力障礙以及其它的畸形，如角膜混濁，大多數(shù)孩子壽命都不是很長，所以要在妊娠期間去檢測是否有胎兒
  苗莉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-09-16 173次