小兒先天性巨結(jié)腸首先的表現(xiàn)出現(xiàn)胎便排出延遲，頑固性便秘以及腹脹，根據(jù)孩子病變腸管的不同而有不同的臨床表現(xiàn)。如果病變腸管越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀就越早，而且也越嚴(yán)重。
巨結(jié)腸患兒多于生后48小時(shí)內(nèi)沒有胎便排出，或者僅僅排出少量胎便，在生后2-3天內(nèi)出現(xiàn)低位腸梗阻的癥狀，甚至有些出現(xiàn)完全腸梗阻的癥狀。如果痙攣段較長(zhǎng)，梗阻癥狀多不容易緩解，有時(shí)需要急癥手術(shù)治療。
除此之外，巨結(jié)腸患兒還有可能患有營(yíng)養(yǎng)不良，以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。這是由于長(zhǎng)期腹脹，便秘可使患兒食欲下降，影響營(yíng)養(yǎng)吸收導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。巨結(jié)腸時(shí)，還有可能并發(fā)有小腸結(jié)腸炎，它是未得到治療的先天性巨結(jié)腸患兒最為常見的致死性病因。特征是出現(xiàn)腹瀉，并可與便秘，腹脹，發(fā)熱，血便以及腹膜炎交替發(fā)作。
