先天性巨結(jié)腸又叫腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥,也就指的是腸管的發(fā)育畸形,該段腸管由于缺乏神經(jīng)節(jié)細胞就會導致腸管的持續(xù)痙攣,使糞便堆積在近端的結(jié)腸,使該段腸管肥厚、擴張,從而就會出現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn),比如胎便排出延遲,頑固性的便秘,以及進行性加重的腹脹、反復的嘔吐。
長期的腹脹、便秘,就會使患兒的食欲下降,營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙,從而導致發(fā)育遲緩和營養(yǎng)不良,通過肛門指檢,拔出手指以后還可以排出大量的惡臭氣體以及大便。根據(jù)上述的臨床表現(xiàn),就可以初步診斷先天性巨結(jié)腸了。