先天性巨結(jié)腸由于部分腸管沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,導(dǎo)致該處腸管痙攣,而近端腸管內(nèi)由于糞便瘀滯,出現(xiàn)擴(kuò)張,對(duì)于這部分的孩子,在胎兒期是有可能查不出來。而對(duì)于嬰兒來說,出生后如果出現(xiàn)反復(fù)腹脹,便秘,就需要考慮先天性巨結(jié)腸的可能。
一般常用的檢查方法是進(jìn)行腹平片,大腸灌腸造影,肛門直腸測(cè)壓,以及直腸黏膜肌層活檢等方法,來進(jìn)行診斷。也可以進(jìn)行B超檢查,B超檢查主要是觀察腹腔中是否有腸管擴(kuò)張,但是一般來說,由于超聲對(duì)腸道畸形的診斷能力相對(duì)比較差,所以一般不以超聲檢查,作為先天性巨結(jié)腸的檢查方法。