先天性巨結(jié)腸最主要的表現(xiàn)有兩點:
第一,胎便排出延緩頑固性便秘和腹脹,本病患兒出生后48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出,可于出生后2~3天出現(xiàn)低位性腸梗阻,以后具有頑固性便秘,3~7天以至于1~2周排便一次,嚴(yán)重者發(fā)展成不灌腸不排便。
第二,嘔吐,營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩,由于功能性腸梗阻可出現(xiàn)嘔吐,量不多,嘔吐物含少量的膽汁,嚴(yán)重者可見糞便樣液體,加上長期腹脹,便秘,使患兒食欲下降,影響營養(yǎng)物吸收,以導(dǎo)致發(fā)育遲緩,消瘦,貧血或者有低蛋白血癥伴水腫。