先天性巨結(jié)腸的診斷,首先可以根據(jù)臨床表現(xiàn),主要的臨床表現(xiàn)包括胎便排出延遲,如果生后24~48小時(shí)內(nèi),都沒有胎便排出或者僅有少量的胎便排出,則需要考慮。
另外就是頑固性的便秘,有的甚至1~2周才排便一次,并且會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的腹脹,不斷的嘔吐,長(zhǎng)期以往就會(huì)造成營(yíng)養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩,通過上述的癥狀就可以初步判斷先天性巨結(jié)腸。
但是也可以進(jìn)行輔助檢查,比如立臥位的腹部平片,鋇劑灌腸檢查,另外診斷的金標(biāo)準(zhǔn)就是進(jìn)行直腸黏膜和肌肉的活檢,如果發(fā)現(xiàn)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段,則可以明確診斷。