唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，一般母親的年齡越大，此病的發(fā)生率就會(huì)越高。唐氏綜合征的患兒主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生長發(fā)育遲緩，也可以伴有多種畸形，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨著異常細(xì)胞核型所占的百分比而異。
特殊面容包括表情呆滯，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。
唐氏綜合征是什么
蘇娟主治醫(yī)師
濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科
2021-05-02 1345次
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2288次
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唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓?、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
01:37
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-12-08 2288次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號(hào)染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號(hào)染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號(hào)染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標(biāo)之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個(gè)方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點(diǎn)篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進(jìn)行引產(chǎn)。語音時(shí)長 1:43”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-02-18 27294次
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什么是唐氏綜合征唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對(duì)患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。語音時(shí)長 01:20”
滕玲玲
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-11-18 7607次
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唐氏綜合征是什么病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-05-21 5303次
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唐氏綜合征是什么病你好，唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合癥或者先天愚型或者down綜合癥，是由于體內(nèi)染色體多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合癥是孕婦當(dāng)中胎兒先天性遺傳病最常見的一種情況，容易引起胎兒先天性的智商發(fā)育障礙以及身體發(fā)育遲緩。如果胎兒確定是唐氏綜合癥，一般都會(huì)建議放棄妊娠。
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2018-11-26 4804次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-11-14 2060次
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唐氏綜合征是什么病當(dāng)大家聽到唐氏綜合癥這個(gè)詞時(shí)，可能會(huì)感到陌生又有些擔(dān)憂。究竟唐氏綜合征是什么病呢？下面帶領(lǐng)大家走進(jìn)唐氏綜合征的世界，去了解這個(gè)特殊的病癥。唐氏綜合征是一種由于染色體異常而引起的疾病。正常人有23對(duì)染色體，而唐氏綜合征患者多了一條21號(hào)染色體。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外、
朱海燕
副主任醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2024-09-24 0次
