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• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過程中有沒有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2046次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2502次

• 焦慮癥孕婦檢查唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)
  如果孕婦檢查唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步抽血化驗(yàn)無創(chuàng)DNA檢查，來給予準(zhǔn)確的判斷。如果想百分之百的準(zhǔn)確，可以做羊水穿刺的檢查，但是羊水穿刺畢竟是有創(chuàng)的操作，的確有感染、流產(chǎn)的可能，可以首先選擇抽血無創(chuàng)DNA的檢查。在懷孕十二到二十六周之間去專科醫(yī)院做無創(chuàng)DNA，根據(jù)十天之后的檢查結(jié)果，就可以判斷唐氏綜合癥最后的低風(fēng)險(xiǎn)還是高風(fēng)險(xiǎn)，如果為高風(fēng)險(xiǎn)，也有進(jìn)一步再次做羊水穿刺的可能，如果為低風(fēng)險(xiǎn)，可以繼續(xù)妊娠，不要擔(dān)心。焦慮癥的孕媽媽建議注意休息，注意保暖，最好與親戚朋友多多交談，放松心情，不要熬夜，家人和朋友也要給予積極的開導(dǎo)和交流，這樣避免他們的病情加重。
  語音時(shí)長 1:31”
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-02 3007次

• 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因引起的
  唐氏篩查是孕期通過抽血化驗(yàn)，同時(shí)結(jié)合孕婦的孕周來共同判斷胎兒患有18三體、21三體及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。一些孕婦在做唐氏篩查的時(shí)候，報(bào)告單會(huì)提示存在高風(fēng)險(xiǎn)，她們會(huì)詢問這種高風(fēng)險(xiǎn)的原因是什么？其實(shí)臨床工作當(dāng)中對于原因不是特別的好明確，它的原因無非就是兩種：第一種就是胎兒真正的有問題引起來的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵谔河袉栴}的情況下查血的指標(biāo)一般都是異常的，計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)值就是高風(fēng)險(xiǎn)。第二個(gè)方面就是因?yàn)榇嬖谟袦y量的誤差或者體內(nèi)激素分泌波動(dòng)引起來的，因?yàn)樘坪Y主要是根據(jù)查血結(jié)果來計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，如果存在著絨毛膜激素分泌比較高或者甲胎蛋白分泌比較多的情況下有可能造成檢查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，無論是哪種原因引起來的，對于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)一定要確診性的實(shí)驗(yàn)，也就是做羊水穿刺。
  語音時(shí)長 01:21”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-26 14463次

• 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)嗎
  如果女性檢查唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)常常要考慮胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)可能性比較高，所以就需要考慮進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來進(jìn)行確診。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA和羊水穿刺的準(zhǔn)確率比唐氏篩查高，而唐氏篩查的準(zhǔn)確率只有80%左右。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-01-24 3003次

• 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
  病情分析：進(jìn)行唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒患有唐氏綜合征的概率相對比較大，建議應(yīng)該考慮去上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。明確診斷再考慮針對性的對癥進(jìn)行處理。意見建議：唐氏篩查是初步的篩查，也存在一定的個(gè)體差異，但是無創(chuàng)DNA和羊水穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-09-20 2101次

• 唐氏高風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏與生活習(xí)慣等沒有直接的聯(lián)系，是一種高危的發(fā)病率，可在產(chǎn)前診斷好，優(yōu)生優(yōu)育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實(shí)的染色體疾病?！疤剖蟽和蓖ǔＪ窍忍煨灾囟染癜l(fā)育遲滯。其特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨(dú)特的面部和身體
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-10-31 4381次

• 唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
  唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查，如果沒有問題則可以繼續(xù)妊娠，如果提示存在高風(fēng)險(xiǎn)問題，則需要終止妊娠。1、無創(chuàng)DNA檢查：對于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不需要太過緊張。在此期間，盡量放松，選擇一個(gè)合適的時(shí)間進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查可以準(zhǔn)確檢測胎兒是否存在先天性遺傳
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次