唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,是由于體內(nèi)21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。
正常的人的體內(nèi)是有兩條21號染色體的,而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號染色體,唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病,也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標之一,在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面:
第一、早期唐篩或者是中期唐篩。
第二、無創(chuàng)DNA。
第三、羊水穿刺。
在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。
唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn),但是有一部分胎兒能夠存活,但是這一部分胎兒即使存活,在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。
因此,在孕期要重點篩查唐氏綜合征,如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風(fēng)險,需要做羊水穿刺進行確診,一旦確診是唐氏綜合征,一般都需要放棄胎兒,進行引產(chǎn)。