Lynch綜合癥臨床診斷主要是靠其發(fā)病特點,Lynch綜合癥大腸癌患者多在45歲以前發(fā)病,發(fā)病部位多在右半結腸,組織學多為低分化黏液腺癌或者是印戒細胞癌。
Lynch綜合癥患者有多種組織癌變傾向,最常見的靶點就是結腸和子宮內膜,50%到80%的綜合癥患者會發(fā)生大腸癌,子宮內膜是Lynch綜合癥的第2個癌變靶點,40%到60%的綜合癥的患者會發(fā)生子宮內膜癌,Lynch綜合征的分子診斷因為成本費用太高,難以廣泛應用,所以我們主要是根據(jù)它特征性臨床表現(xiàn)和患者詳細的家族史來確定診斷。